AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA

La identificación del gen FC. Ha permitido un considerable avance en el estudio de la enfermedad. Tras las investigaciones realizadas en Gran Bretaña, Canadá y Estados Unidos, los científicos de estos últimos dos países, identificaron, a mediados de 1989, el gen responsable de la enfermedad.

El gen de la FC.. Se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, se trata de un gen muy grande que tiene unas 6.500 unidades o nucleótidos. Un error en una sola de estas unidades puede producir la enfermedad. En la mayoría de los casos se ha podido ver que el defecto es debido a la ausencia de un aminoácido denominado fenilananina en la posición 508. Esta mutación o defecto, ha sido encontrado en el 75% de los cromosomas FC. , Pero se han descrito más de 500 mutaciones posibles y si la delta F 508, determina la forma clínica clásica, las otras mutaciones determinan una amplia variabilidad de formas clínicas; Se supone que ésta, es el factor condicionante que hace que la enfermedad se presente con mayor o menor gravedad.