¿Qué es la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística, también llamada mucoviscidosis, es la enfermedad genética más frecuente en las personas de raza blanca. Afecta a uno de cada 3.500 niños nacidos, siendo una patología de carácter evolutivo que disminuye notablemente la esperanza de vida. Una de cada 25 personas es portadora del gen que causa la enfermedad
La Fibrosis Quística afecta esencialmente a las llamadas glándulas exocrinas, de modo que se producen excreciones espesas (mucosidad) que obstruyen los conductos de los órganos donde están ubicadas. Aunque afecta a la mayoría de los sistemas, los más dañados por la Fibrosis Quística son habitualmente el respiratorio, el digestivo y el reproductor.
Los pacientes con Fibrosis Quística suelen padecer frecuentes infecciones endobronquiales crónicas, sinusitis, mala absorción debida a insuficiencia pancreática, elevada pérdida de sal en el sudor, enfermedad hepatobiliar obstructiva y fertilidad reducida.
En lo que respecta a las vías respiratorias, las secreciones mucosas hacen que los cilios de las células epiteliales no puedan moverse eficientemente, provocando un incorrecto funcionamiento de este mecanismo de defensa contra las bacterias y, por lo tanto, facilitando el desarrollo de infecciones.
La consecuencia final de la producción de este moco atípico es la inflamación crónica y la infección. La infección endobronquial más frecuente es la producida por la bacteria Pseudomona aeruginosa. A los 17 años, cerca del 70% de los afectados presentan esta bacteria en sus cultivos de esputo. Una vez establecidas, las infecciones en el tracto respiratorio de los pacientes de FQ generalmente no pueden ser erradicadas por las terapias basadas en antibióticos.
Asimismo, la colonización por P. Aeruginosa está asociada a la pérdida progresiva de la función pulmonar, abocando a las personas que padecen esta enfermedad a un trasplante de pulmón y a una muerte precoz, ya que su esperanza de vida se sitúa en torno a los 35 años. Hay que señalar, en este sentido, que en los años 30, cuando se describió la enfermedad, menos del 50% de los afectados superaba el año de vida.
Causas de la Fibrosis Quística
El gen cuya mutación induce la aparición de la Fibrosis Quística fue aislado en 1989 por un equipo de científicos del Hospital Siek Children de Toronto (Canadá) y la Universidad de Michigan (Estados Unidos). El defecto genético consiste en una mutación recesiva autosomal que produce una proteína CFTR defectuosa, que es la encargada de regular el paso de iones de cloro a través de la membrana celular.
Asimismo, también se identificó entonces una anomalía del ADN que parecía afectar a aproximadamente al 70% de los pacientes con Fibrosis Quística, a la que se denominó AF508. En la actualidad, sin embargo, se han identificado aproximadamente unos 900 alelos que condicionan de un modo u otro la evolución de la enfermedad.
Para que un niño nazca con Fibrosis Quística, es necesario ante todo que los dos progenitores sean portadores del gen mutado y que el niño haya heredado ambos, ya que, de tener solo uno sería portador sano.
En consecuencia, las posibilidades de que una pareja en la que ambos componentes sean portadores del gen recesivo que origina la Fibrosis Quística tenga un hijo con esta enfermedad son de un 25%.
Diagnóstico de la Fibrosis Quística
Ante la sospecha de existencia de una Fibrosis Quística, la prueba diagnóstica determinante es la conocida como test del sudor, consistente en la cuantificación de iones de sodio y cloro en el sudor, ya que esta enfermedad determina una presencia excesiva de estos iones.
No obstante, puede hacerse la confirmación diagnóstica mediante el estudio genético de una pequeña muestra de sangre. No obstante, dada la elevada cantidad de mutaciones del gen actualmente identificadas (unas 900), si bien un resultado positivo de esta prueba es siempre concluyente, no sucede así cuando el resultado es negativo y no puede descartarse definitivamente la posibilidad de que exista la enfermedad.
Síntomas de la Fibrosis Quística
Los síntomas de la Fibrosis Quística son en sus inicios similares a los de otras enfermedades de la infancia, tales como asma, neumonía, enfermedad celíaca, etc. La intensidad de los mismos varía de unas personas a otras. Hay que señalar, en este sentido, que todavía son frecuentes los casos de Fibrosis Quística que se diagnostican en adultos, ya que hasta ese momento los síntomas se han achacado a otras enfermedades, como patologías de afectación bronquial de carácter repetitivo.
Es importante tener también en cuenta que las dos primeras localizaciones de la enfermedad son las que determinan su gravedad y, por tanto, su evolución.
Aparato respiratorio.
Las secreciones bronquiales son más espesas y viscosas de lo normal, lo que dificulta su expulsión y favorece su acumulación en los bronquios, ocasionando un riesgo permanente de obstrucción e infección de las vías respiratorias, además de un deterioro progresivo de la oxigenación. La pérdida de función pulmonar es gradual y constituye la consecuencia más grave de la Fibrosis Quística, así como la más difícil de controlar.
Aparato digestivo.
Las glándulas pancreáticas e intestinales excretan un moco anómalo, de tal modo que se bloquea la producción de las enzimas necesarias para la digestión de los alimentos, dificultando la misma especialmente con relación a los principios inmediatos: proteínas, hidratos de carbono y grasas. Los síntomas que son consecuencia de este proceso se concretan en la aparición de ciertos trastornos digestivos y dolor y distensión abdominal. Puede manifestarse también con una pérdida del apetito, malnutrición, pérdida de peso y alteraciones en el crecimiento del paciente. También pueden aparecer problemas hepáticos y diabetes.
Piel. Los pacientes de Fibrosis Quística pierden cantidades excesivas de sal con el sudor, lo que hace que éste sea más saldo de lo normal. Es por ello que en épocas de calor intenso o durante episodios febriles haya que tener especial cuidado en mantener la hidratación y evitar la pérdida acelerada de electrolitos.
Aparato reproductor. La fertilidad está disminuida en prácticamente la totalidad de los afectados de Fibrosis Quística. Más del 95% de los varones son estériles, como consecuencia de la obstrucción de los conductos deferentes y las estructuras asociadas durante el desarrollo prenatal o de la disminución de producción de semen y esperma. En el caso de las mujeres la infertilidad se produce generalmente como consecuencia del incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresión normal del espermatozoide hacia el óvulo. También tiene como causas secundarias una ovulación irregular o la existencia de pólipos cervicales o quistes ováricos.
Evolución de la Fibrosis Quística
La obstrucción de los canales que transportan las mucosas en las diferentes partes del organismo, origina el estancamiento de estas secreciones, ocasionando la aparición de infecciones repetitivas y la inflamación de las zonas referidas, produciendo de un modo gradual la destrucción del órgano afectado (pulmón, hígado, páncreas, sistema reproductor). Los pulmones son los órganos más afectados en la mayoría de los casos. Su degradación y su continua pérdida de funcionalidad determinan la etapa final de la enfermedad y abocan al paciente al trasplante como única alternativa de tratamiento.
Tratamiento de la Fibrosis Quística: Atención multidisciplinar
Son muchos los profesionales de la Medicina que intervienen en el tratamiento de la Fibrosis Quística. Actualmente esta enfermedad tiende a ser tratada en Unidades de Fibrosois Quística, constituida por neumólogos, gastroenterólogos, fisioterapeutas, cardiólogos, dietistas, microbiólogos, psicólogos, asistentes sociales, ATSs.
También la familia desempeña un papel fundamental en el tratamiento, especialmente en el aspecto físico y psíquico y en el seguimiento de las indicaciones del especialista.
Tratamiento de la Fibrosis Quística
El paciente con Fibrosis Quística debe someterse a una serie de controles periódicos, con el fin de que se pueda realizar un seguimiento pormenorizado de la evolución de la enfermedad.
Actualmente no existe cura para la Fibrosis Quística. El trasplante ofrece una nueva vía de supervivencia a los afectados, pero las principales esperanzas se centran en el desarrollo de la terapia génica. De hecho, tras la secuenciación del genoma humano, esta enfermedad aparece como uno de los objetivos más nítidos a corto plazo para el desarrollo de una terapia génica.
Existen tres pilares fundamentales para el tratamiento de la Fibrosis Quística:
Una nutrición adecuada. Es necesaria una nutrición adecuada, procurando una ingesta hipercalórica e hiperproteica. El deterioro de la función pulmonar es más lento en los pacientes bien nutridos. También se requiere la ingesta de preparados de enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.
Ejercicio y fisioterapia respiratoria. De este modo se ayuda a eliminar las secreciones que se acumulan en los bronquios.
Tratamiento farmacológico de las infecciones. Lo habitual es la utilización de antibióticos para combatir las infecciones respiratorias
Trasplante de pulmón: un motivo de esperanza
El trasplante pulmonar es la mejor opción actualmente disponible cuando se han agotado otros recursos terapéuticos y la función pulmonar está muy deteriorada. Esto suele ocurrir en torno a los 30 años de edad. Si el trasplante es exitoso, el paciente disfrutará de una calidad de vida elevada.
Aspectos psicosociales de la Fibrosis Quística
La familia a la que se comunica que su hijo tiene Fibrosis Quística recibe un importante impacto emocional en el que se mezclan emociones encontradas, que van desde la preocupación por el bienestar de su hijo y la angustia por su futuro a un sentimiento de culpabilidad por haberle transmitido la enfermedad, miedo ante lo que será su vida a partir de ese momento y, en ocasiones, incluso rabia y rencor por lo que afectará a su vida habitual. También la tristeza por la amenaza de perder un ser querido que supone el diagnóstico de Fibrosis Quística va a estar presente desde el primer momento.
La enfermedad cambia radicalmente la vida de la familia. Si trabajan los dos padres, lo normal es que uno de ellos deje de hacerlo para dedicarse al cuidado de su hijo, que desde el mismo momento del diagnóstico, se verá sometido a un seguimiento continuado, la realización diaria del tratamiento establecido y al desarrollo de unos hábitos de vida específicos. Luego vendrán las dificultades de los momentos de hospitalización ante la existencia de otras obligaciones familiares o laborales, el absentismo escolar, etc.